Pengertian dan Manfaat

Diagnosis prenatal merupakan bermacam cara untuk mengetahui kesehatan dan kondisi fetus yang belum lahir. Tanpa diagnosis ini, dikhawatirkan ada sesuatu yang tidak diinginkan pada bayi, ibunya atau keduanya. Secara khusus, diagnosis pranatal memiliki fungsi sebagai berikut :

1. Mengelola sisa minggu kehamilan
2. Menentukan hasil kehamilan
3. Perencanaan untuk kemungkinan komplikasi dengan proses kelahiran
4. Perencanaan untuk masalah yang mungkin terjadi pada bayi yang baru lahir
5. Memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan
6. Kondisi yang dapat mempengaruhi kehamilan pada masa depan

Teknik

Ada berbagai teknik invasif dan non-invasif yang tersedia. Masing-masing dapat diterapkan hanya selama jangka waktu tertentu selama kehamilan untuk utilitas terbesar. Teknik-teknik yang digunakan untuk diagnosis pralahir termasuk:

a. Ultrasonography

Prosedur non-invasif ini tidak berbahaya baik untuk ibu maupun bayi yang dikandungnya. Gelombang frekuensi tinggi yang digunakan menghasilkan gambaran dari pola yang dibuat oleh jaringan dan organ, termasuk bayi di rongga amnion. Perkembangan embiro dapat diamati sejak minggu ke-6 kehamilan. Pengukuran oragn internal utama dan ekstremitas menentukan apakah ada kelainan yang dapat disempurnakan dalam 16-20 minggu kehamilan. Walaupun uji dengan ultrasonografi sangat berguna untuk menentukan posisi dan ukuran fetus, posisi dan ukuran plasenta, banyaknya cairan amnion, dan menampakan anatomi bayi, ada kekurangan dalam prosedur ini. Kelainan yang halus mungkin tidak akan terdeteksi sampai akhir kehamilan atau bahkan tidak terdeteksi sama sekali. Contohnya adalah sindrom down (trisomi 21) di mana ketidaknormalan morfologi tidak begitu nampak, halus, seperti penebalan pada kuduk.

b. Amniosentesis

Ini merupakan prosedur invasif di mana jarum melewati perut ibu bagian bawah ke dalam rongga ketuban dalam rahim. Cairan ketuban yang cukup akan dicapai mulai sekitar 14 minggu kehamilan. Untuk diagnosis pralahir, kebanyakan amniocenteses dilakukan antara 14 dan 20 minggu kehamilan. Pemeriksaan USG selalu berproses dari amniosentesis untuk menentukan usia kehamilan, posisi janin dan plasenta, dan menentukan apakah cairan ketuban cukup. Dalam cairan ketuba, sel janin (kebanyakan berasal dari kulit janin) yang dapat tumbuh dalam kultur digunakan untuk analisis kromosom, analisis biokimia, dan analisis biologi molekuler.

Pada trimester ketiga kehamilan, cairan ketuban dapat dianalisis untuk penentuan kematangan paru janin. Hal ini penting ketika janin berada di bawah 35-36 minggu kehamilan, karena paru-paru mungkin tidak cukup matang untuk mempertahankan kehidupan. Hal ini karena paru-paru tidak cukup menghasilkan surfaktan. Setelah lahir, bayi akan berkembang sindrom gangguan pernapasan dari penyakit membran hialin. Cairan ketuban dapat dianalisis oleh fluoresensi polarisasi (fpol), untuk lesitin: sphingomyelin (LS) ransum, dan / atau untuk phosphatidyl glycerol (PG).

Risiko dengan amniosentesis jarang terjadi, namun termasuk kehilangan janin dan sensitization Rh maternal . Peningkatan risiko kematian janin amniosentesis adalah sekitar 0,5% di atas apa yang biasanya diharapkan. Rh ibu negatif dapat diobati dengan Rhogam. Kontaminasi cairan dari amniosentesis oleh sel-sel ibu sangat tidak mungkin. Jika terdapat Oligohidramnios, maka cairan ketuban tidak dapat diperoleh.

c. Chorionic villus sampling

Dalam prosedur ini, sebuah kateter masuk melalui vagina melalui leher rahim dan masuk ke dalam rahim ke berkembang ke plasenta di bawah bimbingan USG. Pendekatan alternatifnya adalah transvaginal dan transabdominal. Penggunaan kateter memungkinkan sampel sel dari chorionic vili plasenta. Sel-sel ini kemudian dapat dianalisis oleh berbagai teknik. Tes yang paling umum digunakan pada sel-sel yang diperoleh dengan CVS adalah analisis kromosom untuk menentukan kariotipe janin. Sel juga dapat tumbuh dalam kultur untuk analisis biokimia atau biologi molekuler. CVS dapat dengan aman dilakukan antara 9,5 dan 12.5 minggu kehamilan.

CVS memiliki kelemahan menjadi prosedur invasif, dan memiliki peluang untuk tingkat morbiditas janin; tingkat kerugian sekitar 0,5 hingga 1% lebih tinggi daripada perempuan yang menjalani amniosentesis. Meski jarang, CVS dapat dikaitkan dengan tungkai cacat pada janin. Kemungkinan sensitisasi Rh ibu juga bisa didapatkan. Ada juga kemungkinan bahwa sel-sel darah ibu di plasenta yang berkembang akan diambil sebagai sample bukannya sel-sel fetus atau pencampuradukan analisis kromosom.

d. Maternal blood sampling for fetal blood cells

Ini adalah teknik baru yang menggunakan fenomena bahwa sel darah janin memperoleh akses ke sirkulasi maternal melalui plasenta vili. Biasanya, hanya sejumlah kecil sel-sel janin memasuki sirkulasi maternal dengan cara ini (tidak cukup untuk menghasilkan Kleihauer-Betke positif tes untuk pendarahan janin-ibu). Sel-sel janin dapat diurutkan dan dianalisis dengan berbagai teknik untuk mencari sekuens DNA tertentu. Fluorescence in-situ hybridization (FISH) adalah salah satu teknik yang dapat diterapkan untuk mengidentifikasi kromosom tertentu dari sel janin yang diperoleh dari dari darah ibu dan mendiagnosa kondisi aneuploid seperti trisomies dan monosomy X.

Masalah dengan teknik ini adalah sulitnya mendapatkan banyak sel darah janin. Mungkin belum cukup bisa diandalkan untuk menentukan anomali kariotipe janin atau memeriksa kelainan lainnya.

e. Maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP)

Janin yang sedang berkembang memiliki dua protein darah utama – albumin dan alfa-fetoprotein (AFP). Karena orang dewasa biasanya hanya memiliki albumin dalam darah, tes MSAFP dapat dimanfaatkan untuk menentukan tingkat AFP dari janin. Biasanya, hanya sejumlah kecil AFP memperoleh akses ke air ketuban dan plasenta untuk melintasi darah ibu. Namun, bila ada cacat tabung saraf pada janin, dari kegagalan bagian dari saraf embryologic tabung untuk menutup, maka AFP akan melarikan diri ke dalam cairan ketuban. Cacat tabung saraf termasuk anencephaly (kegagalan penutupan pada akhir tengkorak tabung saraf) dan spina bifida (kegagalan penutupan pada ujung caudal tabung saraf). Insiden gangguan-gangguan tersebut sekitar 1-2 kelahiran per 1000 di Amerika Serikat. Juga, jika ada omphalocele atau gastroschisis (keduanya cacat pada dinding perut janin), AFP dari janin akan berakhir di darah ibu dalam jumlah yang lebih tinggi.

Agar tes MSAFP memiliki utilitas terbaik, di usia kehamilan harus diketahui dengan pasti. Hal ini karena jumlah MSAFP meningkat sesuai usia kehamilan. Juga, ras ibu dan kehadiran gestational diabetes penting untuk diketahui, karena MSAFP dapat dipengaruhi oleh faktor-faktor ini. MSAFP biasanya dilaporkan sebagai multiples of mean (MoM). Semakin besar MoM, semakin besar kemungkinan cacat hadir. Para MSAFP memiliki sensitivitas terbesar antara 16 dan 18 minggu kehamilan, tetapi masih dapat berguna antara 15 dan 22 minggu kehamilan. Namun, tes ini tidak spesifik 100% karena terkadang ada berbagai faktor yang menyebabkan MSAFP meningkat terutama saat terjadi kesalahan penghitungan uisa kehamilan.

MSAFP juga dapat berguna dalam penyaringan untuk sindrom Down dan trisomies lainnya. The MSAFP cenderung lebih rendah ketika sindrom Down atau kelainan kromosom lain hadir.

f. Maternal serum beta-HCG

Tes ini paling sering digunakan sebagai tes untuk kehamilan. Dimulai pada sekitar seminggu setelah pembuahan dan implantasi embrio ke dalam rahim, trofoblas akan menghasilkan cukup beta-HCG (subunit beta human chorionic gonadotropin) untuk mendiagnosis kehamilan. Jadi, pada saat pertama kali menstruasi luput, beta-HCG akan sudah cukup untuk tes kehamilan positif. Beta-HCG juga dapat diukur dalam serum dari darah ibu, dan ini dapat berguna di awal kehamilan ketika terancam aborsi atau kehamilan ektopik dicurigai, karena jumlah beta-HCG akan lebih rendah dari yang diharapkan.
Kemudian pada kehamilan, di tengah sampai akhir trimester kedua, beta-HCG dapat digunakan bersama dengan MSAFP untuk skrining kelainan kromosom, dan sindrom Down pada khususnya. Sebuah beta-HCG tinggi dibarengi dengan penurunan MSAFP menunjukkan sindrom Down.

Tingkat HCG yang tinggi mengindikasikan adanya penyakit Tropoblastic (kehamilan molar). Tidak adanya bayi saat di USG ddisertai HCG yang tinggi mengindikasikan mola hidatidosa. Kadar HCG juga bisa digunakan untuk follow up perawatan pada kehamilan molar untuk memastikan tidak adanya penyakit trophoblastik seperti kariokarsinoma.

g. Serum estriol maternal

Jumlah estriol dalam serum ibu bergantung pada kelayakan janin, sebuah plasenta berfungsi dengan benar, dan keadaan ibu. Substrat untuk estriol dimulai sebagai dehydroepiandrosterone (DHEA) yang dibuat oleh kelenjar adrenal janin. Ini dimetabolisme lebih lanjut di dalam plasenta menjadi estriol. The estriol masuk ke sirkulasi ibu dan diekskresi oleh ginjal dalam air seni ibu atau oleh hati ibu di dalam empedu. Pengukuran tingkat estriol serial pada trimester ketiga akan memberikan indikasi umum kesejahteraan janin. Jika tingkat estriol turun, maka janin terancam dan emergency mungkin diperlukan. Estriol cenderung lebih rendah bila sindrom Down hadir dan juga adanya adrenal hypoplasia dengan anencephaly.

h. Inhibin-A

Inhibin disekresi oleh plasenta dan korpus luteum. Inhibin-A dapat diukur dalam serum ibu. Tingkat peningkatan inhibin-A adalah dikaitkan dengan peningkatan risiko untuk trisomi 21. Inhibin tinggi-A dapat berhubungan dengan risiko kelahiran prematur.

i. Pregnancy-Associated Plasma Protein A (PAPP-A)

Rendahnya tingkat Papp-A sebagai diukur dalam serum ibu selama trimester pertama dapat berhubungan dengan anomali kromosom janin termasuk trisomies 13, 18, dan 21. Selain itu, kadar Papp -A pada trimester pertama dapat memprediksi hasil kehamilan yang merugikan, termasuk small for gestational age (SGA) atau lahir mati. Papp tinggi-tingkat A dapat memprediksi large for gestational age (LGA) baby.

j. Triple or Quadriple Screen

Menggabungkan tes serum ibu dapat membantu dalam meningkatkan sensitivitas dan spesifisitas untuk deteksi kelainan janin. Tes klasik adalah triple screen untuk alfa-fetoprotein (MSAFP), beta-HCG, dan estriol (uE3). Atau “quadruple screen” dengan ditambah inhibin-A.
Condition: MSAFP–uE3 –HCG
Neural tube defect: Increased–Normal–Normal
Trisomy 21: Low–Low–Increased
Trisomy 18: Low-Low–Low
Molar pregnancy: Low–Low–Very High
Multiple gestation: Increased–Normal–Increased
Fetal death (stillbirth): Increased–Low–Low

Catatan : tingkat perubahan analisis ini pesat selama kehamilan, sehingga interpretasi hasil pengukuran sangat tergantung pada diketahuinya usia kehamilan yang tepat. Jika tidak, hasilnya dapat disalahartikan.

Disusun oleh Johny Bayu Fitantra

Daftar Pustaka
Mercer University School of Medicine. Prenatal Diagnosis. Diunduh dari http://library.med.utah.edu/WebPath/TUTORIAL/PRENATAL/PRENATAL.html. Diakses 23 javascript:void(0)Februari 2010.

Originally posted 2016-10-20 10:57:28.