Cacat struktural kongenital yang besar terjadi pada 2-3 % bayi yang lahir hidup, dan 2-3 % lainnya dikenali pada anak umur 5 tahun sehingga totalnya 4-6 %. Pada 40-60 % dari semua cacat lahir, penyebabnya tidak diketahui. Faktor genetik seperti kelainan kromosom dan gen-gen mutan sebesar 15 %, faktor lingkungan sekitar 10 %, multifaktorial 20-25 % dan kehamilan kembar menyebabkan 0,5-1 %.

Hingga awal 1940-an, diduga cacat congenital terutama karena faktor keturunan. Setelah ditemukan bahwa penyakit campak Jerman yang diderita ibu hamil menyebabkan kelainan pada mudigah, kelainan congenital ternyata dapat dipengaruhi oleh faktor lingkungan.

Disusun oleh Davrina Rianda, S.Ked

ToF muncul pada 3 dari 10.000 angka kelahiran. Kondisi ini merupakan penyebab tersering dari penyakit jantung sianosis pada pasien usia neonatal, dan muncul pada 10% dari seluruh lesi jantung kongenital. ToF adalah defek jantung kongenital sianotik yang mana kelainan utamanya adalah deviasi anterior dari septum infundibulum (septum otot yang memisahkan aliran darah ke pembuluh darah aorta dan pulmoner).
 Etiologi ToF bersifat multifaktorial. Anomali kromosom yang berhubungan dengan ToF dapat berupa trisomi 21, 18, dan 13, serta mikrodelesi dari kromosom 22.

Pertumbuhan bayi yang signifikan selama 1 tahun pertama kehidupan dan pertumbuhan yang berkelanjutan dari usia 1 tahun sampai remaja membutuhkan kebutuhan nutrisi yang unik. Karena tingkat pertumbuhan yang cepat, disertai dengan perubahan perkembangan komposisi dan fungsi organ, kegagalan untuk memberikan nutrisi yang cukup selama masa ini cenderung memiliki efek buruk pada perkembangan dan pertumbuhan. Penyediaan kebutuhan gizi khusus, terutama selama awal kehidupan, cukup rumit oleh sedikitnya gigi pada bayi muda, proses digesti dan metabolic yang imatur dan ketergantungan pada pengasuh.

Periode paling intensif berbicara dan perkembangan bahasa adalah selama 3 tahun pertama kehidupan, saat otak sedang berkembang dan matang. Anak-anak yang tidak terkena bahasa selama periode kritis ini mungkin mengalami kesulitan belajar bahasa kemudian. 1

Bicara (speech) dan bahasa(language)merupakan hal yang sedikit berbeda. Bicara adalah ekspresi verbal-bahasa. Bicara dihasilkan oleh tindakan terkoordinasi otot tepat di kepala, leher, dada dan perut. Bahasa jauh lebih luas dan mengacu pada seluruh sistem yang kita menyatakan dan menerima informasi dengan cara yang bermakna. Bahasa termasuk pidato, menulis, menandatangani atau bahkan menunjuk. 1

Rahim

Bahkan dari dalam rahim, bayi berusaha untuk berkomunikasi.

Perkembangan dan Lingkungan Anak Usia Dini1

Usia dini merupakan golden age perkembangan anak. Perkembangan anak usia dini dimulai sejak pranatal. Pada saat itu, perkembangan otak sebagai pusat kecerdasan terjadi sangat pesat. Setelah lahir, sel-sel otak mengalami mielinasi dan membentuk jalinan yang kompleks (embassy) sehingga nantinya anak bisa berfikir logis dan rasional. Selain otak, organ sensoris seperti pendengar, penglihatan, penciuman, pengecap, perabaan, dan organ keseimbangan juga berkembang pesat.

Dampak penyakit jantung bawaan terhadap angka kematian bayi dan anak cukup tinggi sehingga dibutuhkan tata laksana PJB yang cepat, tepat dan spesifik. Sebelum era intervensi non-bedah berkembang, semua jenis PJB ditata laksana dengan tindakan bedah/operasi. Dengan berkembangnya teknologi melalui teknik kateterisasi dan intervensi, sebagian dari PJB dapat ditata laksana tanpa operasi. Kelebihan tindakan intervensi non-bedah dibandingkan dengan bedah adalah pasien terbebas dari komplikasi operasi, penggunaan mesin jantung-paru, waktu penyembuhan lebih cepat, lamanya masa perawatan di rumah sakit menjadi singkat, dan tidak ada jaringan parut bekas operasi di dada.

Pada janin, sebagian besar darah arteri pumonalis mengalir melalui duktus arteriosus ke aorta.1 Biasanya duktus arteriosus tetap terbuka selama beberapa jam sesudah lahir. Normalnya duktus arteriosus akan menutup dalam 10-15 jam setelah kelahiran. Mekanisme penutupan ini tidak seluruhnya dimengerti, tetapi beberapa faktor yang diduga berperan adalah kadar oksigen arterial, kadar prostaglandin, genetik, dan faktor lain yang belum diketahui. Faktor-faktor tersebut menyebabkan nekrosis seluler pada dinding duktus arteriosus yang akan diikuti dengan konstriksi otot dinding duktus pada tahap berikutnya.

Mencegah lebih baik daripada mengobati. Imunisasi merupakan salah satu strategi pencegahan penyakit yang sudah lama diterapkan di seluruh dunia. Dalam hal ini, penyakit yang dicegah adalah penyakit menular yang disebabkan oleh suatu mikroorganisme tertentu. Cakupan imunisasi yang menyeluruh dalam masyarakat amat membantu dalam mengurangi kejadian suatu penyakit hingga dapat mengeradikasi penyakit tersebut. Salah satu penyakit yang saat ini sudah tidak ada lagi karena berhasilnya program imunisasi terhadap penyakit itu adalah variola atau penyakit cacar (bukan varisela atau cacar air). Polio juga menjadi penyakit yang angka kejadiannya saat ini sudah menurun drastis meskipun belum 100% tereradikasi.

Anak-anak bukanlah orang dewasa yang berbadan kecil. Biopsikososial seorang anak belumlah berkembang sebagaimana orang dewasa, termasuk fungsi-fungsi fisiologis dan tumbuh kembang. Anak-anak masih mengalami tumbuh kembang yang pesat, yang rentan sekali mengalami gangguan dan hambatan.

Pertumbuhan seorang anak dimulai sejak konsepsi atau bertemunya sperma dan sel telur pada di dalam rahim seorang wanita (lebih tepatnya pada saluran yang disebut sebagai tuba falopi). Pertumbuhan tersebut akan terus berlanjut hingga seorang anak menjadi dewasa seutuhnya. Sementara itu, perkembangan didefinisikan sebagai maturasi dari fungsi-fungsi.

Untuk mengetahui pertumbuhan seorang anak, kita dapat melakukan evaluasi pertumbuhan fisik dengan pengukuran berat badan.

Perkembangan Normal Sistem Pencernaan

Usus primitif mulai dapat dikenali pada usia keempat kehamilan, terdiri dari tiga bagian: foregut, midgut, dan hindgut (usus depan, tengah, dan belakang). Usus bagian depan akan membentuk traktus gastrointestinal bagian atas, termasuk esofagus, gaster, dan duodenum sampai dengan setinggi duktus biliaris komunis. Sementara itu, usus bagian tengah akan membentuk sisa usus halus dan kolon setinggi midtransversal. Usus bagian belakang akan membentuk sisa kolon dan bagian atas dari kanalis analis.

Usus tengah tumbuh dengan cepat sehingga menonjol ke luar dinding abdomen melalui angulus umbilikalis selama perkembangan fetus.